혈우병(Hemophilia)은 피가 잘 응고되지 않는 유전 질환입니다. 정상인에서는 넘어지거나 혹은 피부를 베였을 때 상처에서 피가 흘러나오지만, 시간이 지나면서 자연스럽게 혈액 속의 응고 인자들로 인해 피가 멈추게(굳게) 됩니다. 그러나 혈우병에서는 정상적으로 혈액 속에 존재해야 하는 응고 인자중의 일부가 만들어지지 않기 때문에 피가 잘 멈추지 않게 됩니다.
혈우병은 크게 두 종류가 있습니다. Hemophilia(혈우병) A와 Hemophilia B가 그것입니다. 일부 사람에게만 발생하는 C도 있지만 일반적으로는 A와 B로 구분됩니다. Hemophilia A는 응고 인자 VIII이 부족한 것이며, Hemophilia B는 응고 인자 IX가 부족합니다.
혈우병은 대부분 남성에서 발생합니다.(혈우병 C는 여성에서도 발생한다고 합니다.) 이유는 혈우병이 X염색체 열성 유전되기 때문입니다. 여성은 성 염색체로 XX를 가집니다. 혈우병은 열성으로 유전되기 때문에 하나의 X염색체만 이상이 있는 형태인 X'X라면 정상적으로 모든 응고 인자를 만들 수 있습니다. 만약 두 개의 X 염색체 모두 이상이 있는 X'X' 형태로 수정이 된다면, 해당 수정란은 정상 발생을 하지 못하고 유산됩니다. 따라서 정상적으로 태어나는 신생아 중에서 남성에서만 혈우병이 나타나게 되며 남성의 경우 X염색체는 어머니에게서, Y염색체는 아버지에게서 물려받기 때문에, 혈우병 X' 유전자를 가진 하나 가진 (보인자) 어머니로부터 태어나게 됩니다.
과거에는 혈우병을 예방하는 방법이 없었으나 현재는 체외 수정시에, 난자와 정자를 수정시킨 후 수정란을 자궁에 착상시키기 전 유전자 검사를 해서 혈우병 유전자가 있는지를 알아본 뒤 정상인 수정란만 착상시키는 방법이 있습니다. 혈우병을 예방한다기 보다는 혈우병 유전자를 가지지 않은 수정란을 착상시킨다고 보시면 되겠습니다.
또한 혈우병 환자에게 응고 인자를 평상시나 혹은 출혈시에 투입해 주는 방법도 있습니다.
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