악성 빈혈(Pernicious anemia)은 유전성이며, 자가 면역에 의한 질환입니다.
자가 면역 항체에 의해 위 점막에 있는 parietal cell의 수가 감소하게 되고 이는 위점막의 위축으로 나타납니다. 대표적으로 이 영향으로 intrinsic factor의 분비가 감소하게 되기 때문에 Vitamin B12(cobalamin)의 흡수가 감소됩니다.
따라서 악성 빈혈은 Vitamin B12(cobalamin) 혹은 엽산의 결핍으로 일어나는 megaloblastic anemia의 한 형태로 생각되고 있습니다. 그러나, 가끔 Vit B12의 결핍으로 인한 Megaloblastic anemia를 모두 악성 빈혈이라고 부르는 경우가 있는데 이런 용어는 잘못된 것입니다. 악성 빈혈은 Vitamin B12의 결핍으로 인한 megaloblastic anemia의 한 형태이지만 그중에서도 intrinsic factor의 결핍으로 인한 Vit 12 deficiency만을 말하는 것이기 때문입니다.
악성 빈혈은 대표적으로 위암의 발생을 증가시키는 전암병변으로 알려져 있습니다. 또한 위에서 말했듯 자가 면역 질환의 하나로서 다른 자가면역 질환(예를 들면, 1형 당뇨병, Hashimoto's thyroiditis)들이 동반되는 경우가 많습니다. 자가면역 질환으로서 자가면역 항체가 나타나는 경우가 많은데 대표적으로 Antiparietal cell antibody가 가장 흔히 나타납니다.
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