구리 농도가 높아지게 되는 질환은 윌슨병(Wilson's disease)이 있습니다. 윌슨병은 선천적으로 간세포에서 구리를 운반하는 효소에 선천적인 이상이 있는 질환입니다. 유전자에 이상이 있어 발생하는 병이기 때문에 출생 후에 발생하는 경우는 드물지요. 체내에 구리가 침착되게 되며 뇌 기저핵의 변화, 각막 테두리에 푸른 고리가 형성되는 Kayser-Fleisher ring이 생기는 등의 증상이 나타납니다.
증상은 주로 의식 변화, 우울감, 피로감 등이 나타나게 되며 구리가 간 내에 침착되며 간염, 간경화로 인한 황달 등이 나타날 수도 있습니다.
치료로는 구리 자체를 적게 복용하는 방법이 추천되며 구리가 많이 들어 있는 식품(예를 들면, 조개류, 초콜릿, 과일, 토마토, 버섯, 코코아 등)을 피해야 합니다. 또한 몸 안에서 구리를 흡수하는 것을 억제하는 약물을 복용하기도 하며 이에 더해서 구리를 배설하도록 도와주는 약제를 같이 복용합니다. 구리 자체의 섭취를 줄이거나 대사를 줄이고, 배설을 늘리는 기본적인 치료를 진행하게 되지요.
윌슨병의 경우 제대로 치료받지 않으면 간이식을 받아야 하는 경우도 있으며 간 경화까지 진행한 경우 사망하는 경우도 많습니다.
주로 10대, 20대에서 처음 발견되는 경우가 많기 때문에 젊은 연령대에서 이유 없이 간경화가 나타나거나 의식 변화 등이 있는 경우 위처럼 구리가 제대로 체내에서 대사되고 배설되지 못하는 윌슨병 가능성이 있으니 반드시 검사를 받아 보아야 합니다. 또한 증상 중에서 눈의 흰자 주위로 푸른 테두리가 생기는 특징이 있으니 눈을 잘 살펴보는 것도 도움이 되겠습니다.
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